IntroductionLe xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose récessive rare caractérisée par une sensibilité accrue aux rayons ultraviolets secondaire à un défaut de réparation de l’ADN. Il s’associe fréquemment à des manifestations endocriniennes, en particulier, les nodules thyroïdiens.ObservationIl s’agissait d’un patient âgé de 22 ans, issu d’un mariage consanguin et connu porteur d’un XP associé à une neuropathie périphérique, dont l’étude moléculaire a objectivé une mutation homozygote du gèneXPC. Il a été admis dans un tableau de décompensation acidocétosique inaugurale d’un diabète. Devant la positivité des anticorps anti-GAD et anti-IA2, le diagnostic de diabète de type 1 a été posé. À l’examen systématique de la loge thyroïdienne, la thyroïde était augmentée de taille avec présence d’un nodule lobaire droit centimétrique bien limité, sans adénopathies cervicales. Le bilan thyroïdien était normal. L’échographie a retrouvé un nodule de 2 centimètres classé Ti-RADS 4a, dont la ponction a confirmé la bénignité.DiscussionLe XP est dû à des mutations de 8 gènes impliqués dans la réparation de l’ADN. Mise à part l’atteinte neurologique classique, les atteintes extracutanées sont fréquentes, mais rarement étudiées. Certains phénotypes s’associent à des endocrinopathies, en particulier, la dysthyroïdie, pouvant revêtir l’aspect d’un nodule bénin, mais qui peut aller jusqu’au cancer folliculaire. De par la fréquente association au XP, il est pertinent de réaliser une échographie cervicale systématique en cas de palpation d’un nodule et de réaliser une cytoponction en cas de stadification suspecte.