IntroductionLes blocs enzymatiques surrénaliens représentent des maladies génétiques rares, pouvant engendrer une hyperplasie congénitale des surrénales. Nous rapportons le cas de 8 patients.ObservationsPatiente A. N, 20 ans : aménorrhée primaire, hirsutisme, ambiguïté sexuelle. 17 OHP : 100 ng/mL, testostérone : 2,73 ng/mL. TDM abdominale : hypertrophie surrénalienne gauche :– patiente A .Y .H, sœur de A .Y .N, même tableau ;– patient A .Y .H, frère de A .Y .N, 25 ans : asymptomatique, 17OHP stimulée : 12,7 ng/mL ;– patiente F. Z, 32 ans : hirsutisme. Testostérone : 1,80 ng/mL, 17 OHPde base : 3,17 ng/mL, 17OHP stimulée : 4,82 ng/mL. TDM surrénalienne normale ;– patiente M. F. 17 ans : obésité, hirsutisme et aménorhée. Testostéronémie = 0,49 ng/mL, ?4 androstenedione = 4,2 ng/mL élevé, 17OHP stimulée 29 ng/mL ;– patiente D. M, 8 ans : puberté précoce, prématurée adrénarche. 17OHP sous synactène : 40,2 ng/mL, testostérone : 0,5 ng/mL. TDM surrénalienne sans anomalies ;– patiente B. K, 5 ans : puberté précoce, hypertrophie clitoridienne, prématurée adrénarche, avance staturale. 17OHP stimulée : 485 ng/mL, testostérone : 5 ng/mL. TDM surrénalienne normale ;– patient A. M, 6 ans : puberté précoce, avance staturale, tanner : G5P5,17-OHP de base : 1,23 ng/mL, 17-OHP stimulée, TDM surrénalienne en cours.DiscussionLe sexe féminin est plus concerné par le déficit en 21-hydroxylase. La forme complète engage le pronostic vital. La forme partielle, est pauci-symptomatique, pouvant engendrer une infertilité chez les 2 sexes.