IntroductionL’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase est un trouble endocrinien héréditaire rare.Nous rapportons un cas associant une HCS et un retard mental.ObservationPatient âgé de 19 ans, suivi depuis sa naissance pour hyperplasie congénitale de la surrénale par déficit en 21-hydroxylase, dans sa forme classique avec perte de sels. L’examen clinique avait noté un micro pénis associé à une diminution de la pilosité, des mouvements anormaux de l’étage céphalique et un retard mental. L’échographie testiculaire avait objectivé des inclusions testiculaires. L’IRM encéphalique et hypothalamo–hypophysaire avait montré une atrophie cérébrale avec des lésions minimes de leucodystrophie démyélinisante.DiscussionL’association de l’hyperplasie congénitale de la surrénale par déficit en 21-hydroxylase associée à un retard mental secondaire à des lésions neurologiques rendant la prise en charge de ces patients plus difficile avec un lourd retentissement psychologique familial.