IntroductionLa néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est une pathologie rare ; sa prévalence est estimé à 1/35 000. La NEM2A représente 70 % à 80 % des NEM2, caractérisée par l’association au carcinome médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome dans 50 % des cas et une hyperparathyroïdie dans 20 % à 30 % des cas.Due à des mutations germinales activatrices du proto-oncogèneRET. La transmission est autosomique dominante, le parent atteint a un risque de 50 % de transmettre la maladie à ses enfants.ObservationNous rapportons le cas d’une famille, dont l’enquête génétique a révélé une mutation RET codon 634 chez 12 membres :– diagnostiqué en premier chez D.Y. âgée de 49 ans, qui a présenté un phéochromocytome bilatéral, puis un CMT et une hyperparathyroïdie ;– trois de ses quatre enfants ont un CMT ; avec métastases ganglionnaires chez 2 d’entre eux, le 3^eprésentait un micro-CMT ;– la sœur de madame D.Y. âgée de 39 ans est atteinte d’un CMT au stade métastases osseuses, pulmonaires et hépatiques et d’une hyperparathyroïdie ;– leurs deux cousins ont présenté un CMT.À noter que la majorité des membres ont un notalgia.Dans le cadre du dépistage, la mutationRETcodon 634 a été en plus retrouvée chez la grand-mère, la grande tante et son fils, et chez les jeunes neveux ; une thyroïdectomie totale a été préconisée chez eux.DiscussionLe dépistage des apparentés du 1^er degré doit être réalisé pour identifier les porteurs du gèneRETmuté et de proposer une thyroïdectomie prophylactique afin d’améliorer la prise en charge et le pronostic.