Les IOP groupe hétérogène aux causes multiples : iatrogènes, virales, auto-immunes et génétiques. Le syndrome de Perrault, cause exceptionnelle de dysgénésie gonadique d’origine génétique, associe aménorrhée primaire à une surdité neurosensorielle et des troubles neurologiques. Sa pathogénie n’est pas encore totalement élucidée.ObservationNous exposons le cas de deux sœurs et un frère issus d’un mariage consanguin présentant une surdité neurosensorielle a celle-ci s’associe des anomalies gonadiques variables. L’aînée présente une aménorrhée secondaire sur filière génitale hypoplasique, la cadette un impubérisme complet avec absence de visualisation de utérus à l’imagerie conventionnelle (écho-IRM), la cœlioscopie retrouve des organes génitaux internes infantiles et des ovaires réduits à de fines bandelettes, l’exploration hormonale est en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope. Quant au frère, il présente un développement pubertaire normal attesté par un bilan hormonal sans anomalies ce qui est les plus souvent décrit dans le syndrome de Perrault masculin. Le traitement estrogénique a permis une bonne réponse clinique à savoir un cycle menstruel chez l’aînée et un début de développement mammaire chez la cadette.DiscussionLe diagnostic le plus probable de cette IOP familiale reste le syndrome de Perrault. Le traitement hormonal substitutif permet de prévenir les complications osseuses et réduit le risque cardiovasculaire. Le pronostic est lié à la fertilité souvent compromise, la FIV avec don d’ovocytes est actuellement la technique la plus efficace en cas de désir de grossesse.