IntroductionL’hyperparathyroïdie (HPT) Jaw tumor (JT) syndrome est une affection rare à transmission autosomique dominante qui doit être évoquée chez l’enfant et l’adolescent en raison de la prévalence des formes génétiques à cet âge. À ce jour, seuls deux cent cas ont été rapportés. Notre but est de décrire un cas typique avec confirmation génétique.ObservationUne fille âgée de 14 ans, sans aucun antécédent personnel ou familial, est hospitalisée pour une hyperparathyroïdie primaire avec une hypercalcémie majeure à 157 mg/L (n = 85–105), hypercalciurie à 600 mg/24 h (n = 100–250) et PTH > 3400 pg/mL (n = 15-65). Cette HPT est due à un volumineux adénome parathyroïdien polaire inferieur droit fixant le MIBI. Les complications observées sont représentées par des tumeurs brunes disséminées et par une masse maxillaire supérieure gauche évoquant un fibrome ossifiant. Après parathyroïdectomie droite, les suites opératoires étaient favorables avec une baisse de la PTH et installation d’une hypocalcémie sévère qui a été substituée. L’étude anatomopathologique avait confirmé l’adénome parathyroïdien. Cependant, la recherche d’expression de la parafibromine par les cellules tumorales n’a pas pu être réalisée par manque de réactif. L’étude génétique avait confirmé la mutation HRPT2.ConclusionLe diagnostic d’HPT-JT syndrome est très important à évoquer malgré sa rareté en vue d’un dépistage familial précoce qui permettra d’éviter les complications. Les sujets atteints doivent aussi bénéficier d’une surveillance particulière en raison du le risque de carcinome parathyroïdien (10 %) et d’association à d’autres néoplasies notamment pancréatiques et rénales.