ObjectifNous avons récemment identifié deux variants gain-de-fonction de RPRL, RPRLI146L et RPRLI76V, au sein d’une cohorte de patientes présentant une polyadénomatose mammaire (PAM). Nous avons poursuivi l’étude en constituant deux groupes de femmes présentant une PAM ou un cancer du sein (CS), et un groupe témoin, afin de définir la prévalence de ces variants dans ces populations, et évaluer leur implication dans la tumorigenèse mammaire.Patients et methodesÉtude prospective multicentrique.71 PAM, 119 CS et 496 témoins ont été incluses. La prolactine a été dosée et le RPRL génotypé. Des échantillons de cancer ont été prélevés pour réaliser de la qRT-PCR et de l’immunohistochimie.RésultatsLes taux de prolactine étaient normaux, mais supérieurs chez les CS 19,0 ± 31,3 ng/mL, comparés aux PAM 12,7 ± 13,0 ng/mL et aux témoins 14,4 ± 9,2 ng/mL (p = 0,01).Les prévalences des variants étaient superposables dans les trois groupes : 11,3 % des PAM, 3,5 % des CS et 5,9 % des témoins pour RPRLI146L(p = 0,09), et respectivement 5,6 %, 5,3 % et 5,7 % pour RPRLI76V(p = 0,99). Dans chaque groupe, il n’y avait pas de différence clinico-radiologique, biologique, ou anatomopathologique entre les femmes portant ces variants et les autres.Les niveaux d’expression du RPRL, et les marquages immunohistochimiques de RPRL et STAT5, étaient superposables pour les CS I146L et les autres.DiscussionNous n’avons pas d’arguments pour impliquer RPRLI146Let RPRLI76Vdans la tumorigénèse mammaire. Un suivi au long cours est nécessaire pour savoir si une activation permanente de RPRL pourrait avoir un retentissement sur le sein.