IntroductionL’HCS est un désordre héréditaire de la stéroïdogenèse. Le déséquilibre hormonal engendré peut retentir sur le développement cérébral et entraîner des manifestations neurologiques et psychologiques souvent irréversibles.ObservationNous rapportons le cas de la patiente D.F. âgée de 22 ans, chez qui le diagnostic d’HCS a été porté depuis l’âge de 2 mois devant une ambiguïté sexuelle (un Prader stade 3), un caryotype féminin normal et un taux de 17OH progestérone très élevé à 21 ng/mL. Un déficit enzymatique en 11B hydroxylase est le plus probable devant la constatation d’une hypertension artérielle associée chez elle. Le traitement à base d’hydrocortisone a été mal suivi par la patiente. À l’âge de 6 ans, elle a présenté des crises convulsives tonicocloniques généralisées à répétition. Une cause secondaire a été écartée et l’encéphalogramme a confirmé le diagnostic d’une épilepsie généralisée avec un aspect d’un tracé de fond bien organisé avec présence de pointes et poly pointes prédominantes en frontotemporales bilatérales par moments généralisés.DiscussionDes manifestations neurologiques associées à l’HCS ont été décrites dans la littérature mais ce sont plutôt des anomalies de la substance blanche (SB) qu’on a constaté (des lésions de leuco-encéphalopathie et/ou une atrophie cérébrale), en effet le déséquilibre hormonal peut être à l’origine d’une déstabilisation de la myéline qui aboutit à sa dégénérescence. Cependant, seulement deux cas ont été rapportés d’association épilepsie et HCS. Est-ce qu’il s’agit donc d’une association fortuite ou d’un lien physiopathologique non encore élucidé ?