L’hypothyroïdie congénitale est la principale cause de retard mental évitable. Elle peut être permanente ou transitoire. L’hypothyroïdie congénitale permanente est principalement provoquée par une dysgénésie thyroïdienne. De nombreux travaux orientent vers une origine génétique avec identification de plusieurs facteurs (mutations de TTF-1, PAX8 et récepteur de TSH). Nourrisson de sexe féminin âgé de 40 jours, issu d’un mariage non consanguin, ayant un frère suivi pour hypothyroïdie depuis l’âge de 1 mois, qui présente un ictère prolongé avec macroglossie et constipation. Le bilan thyroïdien confirme l’hypothyroïdie (TSHus augmentée à 36 UI/L, FT4 basse à 2,6 pmol/L). Le nourrisson est mis sous L-thyroxine (8 mg/kg/j) avec bonne évolution clinico-biologique. L’échographie cervicale objective une glande thyroïde en place, de contours réguliers et d’échostructure homogène mesurant : lobe droit 4,8 × 5 × 11 mm, lobe gauche : 5 × 3 × 10 mm, scintigraphie non faite (traitement débuté). Quant à l’étude génétique, elle est en faveur d’une mutation inactivatrice du récepteur de la TSH. L’hypothyroïdie permanente due à la résistance à la TSH est rare. Les anomalies du récepteur de la TSH ont été décrites dans des cas d’abord de résistance aux hormones thyroïdiennes puis dans des cas d’hypothyroïdie congénitale avec glande en place en position eutopique mais hypoplasique. Ces glandes hypoplasiques sont capables de sécréter la thyroglobuline qui devient un marqueur intéressant dans ces circonstances. De plus, ces glandes hypoplasiques peuvent ne pas être détectées lors des scintigraphies thyroïdiennes et c’est alors l’échographie thyroïdienne par un opérateur entraîné qui les révèle.