IntroductionDes anomalies de gènes codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’antéhypophyse sont responsables de certains cas d’hypopituitarismes congénitaux.Objectifs.– décrire une large cohorte de patients présentant un hypopituitarisme ;– définir la prévalence des mutations et les caractéristiques phénotypiques pour chaque gène ;– proposer une stratégie d’analyse génétique utile pour le clinicien.Méthodes990 patients du réseau Genhypopit ont été étudiés. La recherche d’anomalies des gènesHESX1, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1, TBX19, OTX2, PITX2, PROK2etPROKR2a été réalisée pour des sous-groupes de patients selon leur phénotype.Résultats380 patients présentaient des malformations extra-hypophysaires, 10,9 % une anomalie ophtalmologique. Parmi les 934 cas index, 7,9 % avaient une anomalie génétique identifiée, 27,6 % parmi les 141 cas familiaux. Aucune mutation dePROK2ouPITX2n’était identifiée. Un syndrome d’interruption de tige pituitaire (SIT) était retrouvé pour 291 patients (29,7 %), dont 3 présentaient une mutation deLHX4, 4 deHESX1et 2 dePROKR2. Une mutation d’OTX2 était identifiée parmi les 7 patients présentant une microphtalmie. Les patients avec phénotype hypophysaire pur présentaient 31 mutations dePROP1, 2 anomalies dePOU1F1et 15 deTBX19. Douze mutations dePROP1et 1 dePOU1F1étaient rapportées dans des cas syndromiques en contexte de consanguinité. Trois mutations deLHX3étaient identifiées.ConclusionLe SIT et les anomalies ophtalmologiques représentaient les malformations extra-hypophysaires les plus fréquemment rapportées. Les anomalies de PROP1 étaient les plus fréquemment rapportées dans les phénotypes hypophysaires purs.