IntroductionLe déficit en 21-hydroxylase est la cause la plus commune d’hyperplasie congénitale des surrénales. C’est une enzyme impliquée dans la voie de synthèse du cortisol, et son déficit aboutit à un excès de production d’androgènes surrénaliens accompagné ou non d’un déficit en aldostérone.ObservationPatiente M.F., âgée de 17 ans, qui avait présenté depuis l’âge de 5 ans une prise de poids progressive avec un hirsutisme. L’examen avait noté un aspect de femme trapue, avec un IMC à 30,9 kg/m², un tour de taille à 102 cm et une répartition facio-tronculaire des graisses. Elle avait en outre un hirsutisme sévère coté à 32 selon l’échelle de Feriman et Gallwey et une folliculite sévère et diffuse. La testostéronémie était normale à 0,49 ng/mL, la Δ4 androstenedione était élevée à 4,2 ng/mL. Le bloc enzymatique de la 21 hydroxylase a été suspecté et un dosage de la 17–hydroxyprogestérone après stimulation a révélé un taux élevé à 29 ng/mL confirmant le diagnostic. La patiente a été éduquée sur le risque d’insuffisance surrénalienne aiguë. L’étude génétique et le dépistage chez la famille est en cours.DiscussionC’est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. La forme non classique se présente en période postnatale par les signes d’excès androgénique comme c’était le cas pour notre patiente. Le diagnostic repose sur le dosage hormonal montrant une élévation de la 17-hydroxyprogestérone. Du fait de la sévérité potentielle des manifestations néonatales, le dépistage et le conseil génétique des couples à risque sont importants dans cette maladie.