IntroductionLe déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase (3ß HSD) est un désordre autosomique récessif rare touchant les voies de synthèse de tous les stéroïdes actifs dans la surrénales et les gonades. Cliniquement, il inclut, à des degrés variables, un syndrome de perte de sel et une hypomasculination des garçons.ObservationNouveau né de 1 mois admis dans un tableau de déshydratation aigue. L’examen clinique a trouvé des signes de déshydratation, un micropénis, un hypospadias postérieur et des gonades en place. La biologie a objectivé une hyponatrémie et une hyperkaliémie. L’imagerie a révélé une hyperplasie bilatérale des surrénales et des organes génitaux internes de type masculin sans présence de dérivés Müllériens. Le caryotype sanguin a montré une formule chromosomique 46XY. Le bilan hormonal a trouvé un taux d’ACTH, de SDHEA et d’activité rénine élevés, un taux de 17 hydroxyprogestérone élevé. Une testostéronémie basse. Un bloc enzymatique en 3ß hydroxystéroïde déshydrogénase a été suspecté et a été confirmé par étude moléculaire. Le patient a été traité par hydrocortisone et fludrocortisone. Une cure chirurgicale de son hypospadias a été réalisée.ConclusionLe déficit en 3ß HSD est très rare. Nous exposons à travers ce cas clinique les difficultés et les pièges diagnostiques de ce déficit tout en soulignant l’importance capitale de l’étude moléculaire.