Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des affections rares, de transmission le plus souvent autosomique récessive. Elles peuvent s’accompagner d’endocrinopathies dont les plus fréquentes sont liées à des troubles du métabolisme des glucides (hypoglycémies, diabète). L’endocrinologue peut être amené à en dépister les complications chez un patient dont le diagnostic a été posé dans l’enfance. Dans des cas plus rares, il doit évoquer le diagnostic devant une endocrinopathie le plus souvent associée à une atteinte multisystémique. Il s’agit d’un domaine récent, en expansion, encore mal connu à l’âge adulte notamment en termes de conséquences des MHM sur la fertilité et le métabolisme phosphocalcique. Quelques examens biologiques reposant sur des prélèvements sanguins et urinaires de base permettent d’orienter le diagnostic : lactates, acides gras libres et 3-hydroxy-butyrate, ammoniémie, carnitine et acylcarnitines, chromatographie des acides organiques urinaires et des acides aminés sanguins. Les hyperinsulinismes de cause métabolique, les glycogénoses, les troubles de la ß-oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine, les déficits congénitaux de la glycosylation des protéines (CDG syndrome), l’intolérance au fructose, la tyrosinémie, les aciduries organiques sont des causes métaboliques qu’il faut savoir évoquer devant des hypoglycémies inexpliquées. Les surcharges en fer, les cytopathies mitochondriales et un déficit du transport de la thiamine peuvent entraîner un diabète, parfois révélateur de l’affection. Certaines MHM débutent dans l’enfance par une hypoglycémie et évoluent vers un diabète à l’âge adulte. Les cytopathies mitochondriales peuvent entraîner tous les types d’endocrinopathies, principalement diabète et dysthyroïdies. L’hypothyroïdie est une complication fréquente des cytopathies mitochondriales, de la cystinose et de l’hyperoxalurie primitive. L’hypogonadisme est quasi-constant dans les galactosémies, fréquent dans les CDG syndromes, la cystinose et les surcharges en fer. Le plus souvent, un avis spécialisé est requis, et peut être recueilli dans les centres de référence des maladies héréditaires du métabolisme.