La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une affection multiglandulaire héréditaire dont la prévalence est estimée à 1/5000. Il existe trois variants phénotypiques de la NEM2 qui ont pour constante la présence d'un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) : la NEM2A associe au CMT un phéochromocytome dans 20–50 % des cas et une hyperparathyroïdie primaire (HPT) dans 5–20 % des cas ; la NEM2B associe au CMT un phéochromocytome (50 % des cas), une dysmorphie de type Marfan, une ganglioneuromatose digestive et sous-muqueuse ; le CMT isolé familial (FMTC) chez lequel les autres composantes de la maladie sont absentes. La NEM2 est une affection héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète liée à des mutations germinales du gèneRET. Les différentes atteintes ont en commun l'histoire naturelle de la tumorigenèse du fait de leur origine embryologique commune (crête neurale), le stade d'hyperplasie précédant l'apparition de l'adénome et/ou du cancer. Le diagnostic de NEM2 est posé cliniquement le plus souvent devant un CMT, plus rarement devant un phéochromocytome ou une hyperparathyroïdie. L'analyse moléculaire du gèneRETpermettra alors de confirmer le diagnostic en identifiant la mutation germinale du gène. Le traitement est chirurgical : thyroïdectomie totale avec curage ganglionnaire pour le CMT, surrénalectomie uni- ou bilatérale pour le(s) phéochromocytome(s), résection sélective des parathyroïdes pathologiques pour l'HPT. Le dépistage familial permettra ensuite l'identification des sujets génétiquement à risque chez lesquels une thyroïdectomie précoce voire prophylactique doit être proposée, à un âge préconisé en fonction du génotype. Le pronostic étant essentiellement lié à celui du CMT, et en particulier à son stade anatomoclinique au moment du diagnostic, il justifie une chirurgie complète chez le cas index et une intervention à un âge précoce chez les sujets à risque afin de réaliser une thyroïdectomie prophylactique.