De nombreux études cliniques et physiopathologiques ainsi que des analyses génétiques suggèrent que la rétinopathie diabétique (RD) est la résultante des interactions entre facteurs environnementaux, en particulier l’hyperglycémie, et de multiples facteurs génétiques. Les gènes aldose réductase (AR), synthase inductible de l’oxyde nitrique (NOS2A), synthase endothéliale de l’oxyde nitrique (NOS3), facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF), facteur dérivé de l’épithélium pigmenté (PEDF), protéine kinase C-ß (PKC-ß) et récepteur des produits avancés de la glycation (RAGE), semblent impliqués dans la pathogenèse de la RD. Le seul marqueur génétique associé au risque de RD dans plusieurs études, est un microsatellite (A-C)n de la région 5’ de l’AR. La combinaison synergique des approches conventionnelles (ex. études d’association de gènes candidats) avec les nouvelles technologies émergentes (ex. biopuces) sera un facteur-clé pour l’élucidation des aspects génétiques de la RD.