Neuropathie motrice périphérique et maladie de Pompe : association fortuite ?
Auteurs : Tard C1, Cassim F1, Defebvre L1, Vermersch P1, Froissart R1, Pettazzoni M1, Perez T1, Jaillette E1, Nguyen S1Le cas suivant a été présenté le 20 mars 2019 à Paris lors de la Journée Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en réanimation pour une détresse respiratoire aiguë liée à une atteinte sévère du muscle diaphragmatique. L’EMG réalisé lors de cette première hospitalisation était compatible avec une neuropathie motrice démyélinisante auto-immune. Quelques années plus tard, devant la persistance de CPK subnormales et d’un tableau respiratoire toujours sévère, un dosage de l’activité maltase acide a été proposé. Le diagnostic de maladie de Pompe est alors posé.
Des descripteurs MeSH seront prochainement assignés à cet article.