La comparaison de l’ADN d’Homo sapiens avec celui des grands singes ou des hommes archaïques informe sur les mécanismes de l’hominisation. Le séquençage de 1 000 génomes bien identifiés géographiquement a permis des études génomiques. En utilisant la diversité régionale des génotypes, un modèle de généalogie d’Homo sapiens a été proposé. L’origine de l’homme moderne est africaine et date d’environ 200 000 ans ; Il est sorti d’Afrique il y a 50 000 à 100 000 ans et a alors envahi le reste du monde. En Europe et en Asie, il a rencontré les hommes archaïques (Néanderthal et Denisova) et la présence de 1 à 3 % d’ADN néanderthalien dans le génome de l’homme moderne atteste de croisements entre les espèces. Certains gènes provenant de ces croisements ont été sélectionnés.