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Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne

Auteurs : Munnich A, Demily C, Frugère L, Duwime C, Malan V, Barcia G, Vidal C, Throo E, Besmond C, Hubert L, Roland-Manuel G, Malen J, Ferreri M, Hanein S, Boddaert N, Assouline MDate 2019 Octobre 15, Vol 74, Num 1, pp 37-47Revue : Corps & PsychismeDOI : 10.3917/cpsy2.074.0037
Résumé

Malgré les avancées de la recherche, un grand nombre de patientsatteints de troubles du spectre autistique (TSA) n’ont pas accèsaux explorations aujourd’hui disponibles, du fait d’idées reçues,de l’insuffisance des structures à même de les explorer et del’inadaptation des consultations hospitalières à leurs troubles ducomportement. Pour améliorer l’accès aux soins et minimiser laperte de chance, nous avons inversé le paradigme et offronsdepuis 20 ans des consultations de génétique clinique sur sitedans les hôpitaux de jour et les institutions spécialisées de larégion parisienne.

Mot-clés auteurs
autisme; génétique; séquençage; gènes majeurs; mutations;

Des descripteurs MeSH seront prochainement assignés à cet article.

 Source : Cairn.info
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Munnich A, Demily C, Frugère L, Duwime C, Malan V, Barcia G, Vidal C, Throo E, Besmond C, Hubert L, Roland-Manuel G, Malen J, Ferreri M, Hanein S, Boddaert N, Assouline M. Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne. Corps & Psychisme. 2019 Oct 15;74(1):37-47.
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Dernière date de mise à jour : 19/05/2024.


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