Introduction. La neuropathie à axones géants (NAG) de transmission autosomique récessive, se caractérise par une dégénérescence progressive du système nerveux central et périphérique. La neuropathie sensitivo-motrice apparaît sers l'âge de 3 ans. Les enfants atteints ont un faciès particulier avec des cheveux frisés. Les anomalies pilaires observées, précoces et caractéristiques, constituent un bon élément diagnostique. Observation. Un garçon d'origine algérienne, né de parents cousins germains, avait un retard de langage et des acquisitions et des troubles de la marche apparus sers l'âge de trois ans. A l'âge de 9 ans, on notait un état cachectique, des pieds valgus, une amyotrophie avec diminution des forces musculaires à prédominance distale, une marche ataxique, une aréflexie, une neuropathie sensitivo-motrice et un nystagmus. existait des troubles trophiques cutanés avec une peau pâle, fine et sèche, et des extrêmités froides, marbrées et cyaniques : les cheveux étaient épais et frisés. Les examens complémentaires électrologiques objectivaient une polyneuropathie sensitivo-motrice de type chronique, à prédominance axonale. L'IRM cérébrale et médullaire montrait une atrophie cérébelleuse et des signes de leucody strophie. La ponction lombaire était normale. La biopsie neuro-musculaire confirmait le diagnostic de neuropathie à axones géants. L'examen des cheveux mettait en évidence des cheveux épais, peu réfringents, et des images de pseudo-pili lorti. Commentaires. La NAG est caractérisée par des anomalies d'organisation du cytosquelette des filaments intermédiaires s'exprimant au niveau de différents types de cellules. Les anomalies des cheveux sont précoces et précèdent les premiers signes neurologiques de la maladie. Macroscopiquement, les cheveux sont épais, frisés, parfois crépus et clairs le plus souvent. L'examen de la tige pilaire trouve des images de trichorrhexie noueuse, des extrémités distales frangées et une perte de la structure interne de la tige pilaire. Sur le plan biochimique, il existerait une diminution des ponts disulfure qui pourrait être à l'origine d'un défaut d'alignement des filaments de kératine. Sur le plan physiopathologique, les anomalies pilaires sont considérées comme une manifestation à part entière de la maladie, témoignant directement du défaut d'organisation de la kératine qui la caractérise.