Chez les mères dont l'enfant est affecté par une malformation du tube neural, l'homocystéine plasmatique est souvent élevée. Cette hyperhomocystéinémie, souvent modérée, est attribuée à une dérégulation de la réaction de reméthylation dépendante des folates. Elle peut être réduite par une administration d'acide folique. La physiopathologie et l'effet interactif entre facteurs génétiques et facteurs nutritionnels déterminant l'hyperhomocystéinémie dans la malformation du tube neural ne sont pas encore bien établis. Les causes génétiques de cette hyperhomocystéinémie font actuellement l'objet de nombreuses investigations. Cette revue met l'accent sur les récentes données de la génétique moléculaire des enzymes de la reméthylation de l'homocystéine.