La génétique des cardiomyopathies hypertrophiques a fait des progrès considérables ces dernières années, avec sept gènes actuellement identifiés comme responsables des formes familiales de la maladie. Les implications de ces données concernent avant tout la meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie. Mais des implications cliniques commencent également à voir le jour. Parmi celles-ci, l'évaluation de la pertinence des critères diagnostiques habituellement utilisés dans cette maladie en est probablement l'une des plus passionnantes. L'originalité de ces études est d'analyser des familles de cardiomyopathies hypertrophiques dans lesquelles la mutation causale a été identifiée, puis d'évaluer les critères diagnostiques de la maladie en utilisant le statut génétique comme critère de référence. Les critères conventionnels apparaissent ainsi très spécifiques mais peu sensibles, Incitant à des analyses plus fines de critères additionnels qui permettraient d'augmenter la performance diagnostique des examens de routine. Cela ouvre la voie à une véritable révision des critères diagnostiques de la maladie.