Déficiences en enzymes glycolytiques et neurodégénérescence.
Auteurs : Hollán S1, Vécsei L, Karg E, Németh I, Horanyi M, Inselt-Kovács M, Farkas TDes gènes spécifiques ont été clonés dans le cas de nombreux défauts génétiquement déterminés. Cependant, on ne connaît pas encore le mécanisme physiopathologique par lequel les lésions génétiques produisent une dégénérescence neuronale progressive. Cette étude présente les modifications des principales sous-classes des phospholipides (PL) et de leurs composants moléculaires dans les lymphocytes de deux frères hongrois, doubles hétérozygotes pour deux mutations de triosephosphate isomérase identiques mais de phénotype clinique différent: l'un avec une grave anomalie extrapyramidale, l'autre sans défaut neurologique. La diminution des phosphatidyléthanolamine (PE)-plasmalogènes (phosphatidal-éthanolamines) dans les lymphocytes du malade affecté d'une atteinte neurologique explique les différences trouvées entre la fluidité de leurs membranes cellulaires, les activités de l'acétylcholinestérase et de la Ca2+ ATP-ase induites par la calmoduline et les différences entre les signes indiquant un stress oxydatif chronique. Le rôle spécial de la glycéraldéhyde-phosphate deshydrogénase dans la déficience en TPI est traité à la lumière de son rôle présumé dans les processus neurodégénératifs. Se fondant sur les leçons tirées de l'étude de « cette expérience de la nature », l'attention est attirée sur l'importance des recherches biophysiques et biochimiques à propos des modifications des lipides membranaires participant à l'apoptose des neurones.