La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une affection génétique prédisposant au développement de tumeurs variées (hémangioblastomes du névraxe et de la rétine, tumeurs du sac endolymphatique, cancer à cellules claires ou kystes rénaux, phéochromocytomes, kystes ou tumeurs pancréatiques, cystadénomes épididymaires), qui touche une personne sur 36 000. L'hémangioblastome du névraxe et le cancer du rein constituent les principales causes de décès. Le gène VHL, situé en 3p25-26, est un gène suppresseur de tumeur qui joue un rôle majeur dans la régulation de l'expression du VEGF. La mutation germinale est identifiable chez 75 à 80 % des patients. Des mutations somatiques du gène VHL sont également à l'origine des hémangioblastomes du névraxe et des cancers rénaux à cellules claires sporadiques. En milieu neurochirurgical, la recherche d'une maladie de VHL devrait être impérative chez tout patient présentant de manière sporadique un hémangioblastome du névraxe ou une tumeur du sac endolymphatique.