La cardiomyopathie hypertrophique familiale est une maladie très hétérogène au plan génétique, à la fois au niveau intergénique (7 gènes ont été identifiés et certains sont encore inconnus) et intragénique (plus de 100 mutations ont été identifiées). Cette hétérogénéité génétique explique en partie au moins l'hétérogénéité clinique exprimée en terme de degré d'hypertrophie ventriculaire gauche et de risque inhérent à la maladie (mort subite et/ou insuffisance cardiaque). Néanmoins, la connaissance des relations phénotype/génotype en est à ses balbutiements dans cette maladie. Il est probable que des gènes dits modificateurs interviennent pour modifier le profil clinique de la maladie. De nombreux porteurs sains ont été identifiés dont nous ignorons actuellement le devenir. La génétique moléculaire de la CMH permet une réévaluation des critères cliniques classiques. Pour l'avenir, il apparaît souhaitable d'établir des consultations spécialisées pour le diagnostic prédictif et anténatal qui regrouperont cardiologues spécialisés de la maladie, généticiens et psychologues afin d'envisager tous les aspects cliniques, éthiques, psychologiques de cette maladie. Il est à espérer que cette nouvelle approche de la cardiologie permettra d'établir plus finement un profil de risque des sujets exposés et de guider les choix thérapeutiques.