Diagnostic de phénylcétonurie chez une mère âgée de 35 ans à l'occasion de la découverte anténatale d'un retard de croissance intra-utérin avec microcéphalie.
Auteurs : Thibaud D1, Ploussard JP, Vaquant PO, Chemouny S, Kleitz TLes conséquences sur le développement foetal d'une mère phénylcétonurique non prise en charge sont dramatiques. Observations. - Une femme, qui a un retard intellectuel, est porteuse d'une phénylcétonurie méconnue et débute une première grossesse à l'âge de 31 ans. L'enfant naît à 39 semaines d'aménorrhée (SA), avec un retard de croissance intra-utérin sévère et une microcéphalie inférieure au 3e percentile. Son retard mental prédomine sur le développement du langage. Il est associé à une agénésie partielle du corps calleux. Quatre ans plus tard, cette femme débute une seconde grossesse. L'échographie comparative de 21 et 25 SA montre un ralentissement de la croissance fœtale. Compte tenu des antécédents, un dosage de la phénylalanine maternelle est demandé; il est de 18 mg/100 mL, permettant de porter le diagnostic de phénylcétonurie atypique. Une interruption médicale de grossesse est réalisée à 27 SA. Conclusion - On estime à environ 300 le nombre de femmes en âge de procréer porteuses de la phénylcétonurie qui n'ont pas fait l'objet d'un dépistage néonatal. Il faut savoir penser à ce diagnostic lors d'une grossesse où le foetus présente un retard de croissance au 2e trimestre associé à une microcéphalie.