Manifestations cutanées d'un déficit de la glycosylation des protéines, le CDG (carbohydrate deficient glycoprotein) syndrome de type I.
Auteurs : Vabres P1, Sevin C, Amoric JC, Odièvre MH, Saudubray JM, de Prost YIntroduction. Le CDG syndrome de type I est une affection métabolique héréditaire caractérisée par un défaut de N-glycosylation des protéines dont les manifestations cliniques sont variées. Des manifestations cutanées peuvent être présentes. Observation. Nous rapportons l'observation d'un nouveau-ne qui avait un retard de croissance, des troubles neurologiques, une atteinte hépatique et des anomalies biologiques multiples. L'atteinte cutanée. très évocatrice, était au premier plan : répartition anormale, pseudolipomateuse, des graisses sous-cutanées des régions lombo-fessières, induration scléreuse des tissus sous-cutanés des membres, avec aspect de peau d'orange, amincissement des phalanges proximales, mamelons ombiliqués. L'étude de la transferrine sérique montrait un défaut de sialylation, et un déficit en phosphomannomutase a été identifié sur fibroblastes en culture, ce qui confirmait le diagnostic. Commentaires. Les manifestations cutanées observées ici sont très caractéristiques du CDG syndrome de type I. Bien qu'inconstantes, elles peuvent constituer un point d'appel de cette affection chez le nourrisson.