Les cranio-facio-synostoses les plus communes, syndromes de Crouzon, d'Apert et de Pfeiffer, sont dues à des mutations dans les gènes codant pour les récepteurs des facteurs de croissance (FGFR). Le gène Twist vient d'être impliqué dans le syndrome de Saethre-Chotzen. La confusion qui règne encore dans les corrélations phénotype-génotype commence à s'amenuiser grâce au nombre croissant de cas où les mutations sont répertoriées et la classification clinique est appelée à des révisions à la lumière des résultats de la génétique moléculaire.