Les syndromes de Prader-Willi et d'Angelman sont deux pathologies dont le diagnostic clinique est parfois difficile à affirmer devant la variabilité de certains signes. La découverte des bases génétiques communes à ces deux maladies permet actuellement de proposer un diagnostic biologique à même de dépister a priori tous les sujets atteints du syndrome de Prader-Willi et plus de 80 % de ceux atteints du syndrome d'Angelman. L'analyse de la fréquence des différentes anomalies génétiques rencontrées amène à proposer une démarche logique dans l'emploi des différents tests disponibles. En fonction du résultat, une évaluation du risque de récurrence est proposée dans le cadre du conseil génétique aux familles.