Forme atypique au cours d'un syndrome de Waardenburg familial de type I.
Auteurs : Sans B1, Calvas P, Bazex JIntroduction. Le syndrome de Waardenburg est un désordre génétique rare. Quatre types cliniques sont actuellement reconnus. Trois des gènes responsables de ces syndromes ont été identifiés (PAX 3: pour le syndrome de type MITF et EDN3 pour les types II et IV respectivement). Observation. Nous rapportons le cas d'un sujet ayant le morphotype du syndrome de Waardenburg de type 1, accompagné de manifestations neurologiques atypiques. L'existence de cas de syndrome de Waardenburg dans sa fratrie et la présence, chez les sujets atteints, d'une mutation responsable d'un décalage du cadre de lecture dans le gène PAX 3, ont été les éléments décisifs du diagnostic. Conclusion. Cette observation confirme la variabilité des signes du syndrome de Waardenburg au sein d'une même famille. L'association à des manifestations neurologiques inhabituelles chez le proposant amène à s'interroger sur l'association à une maladie de Vogt Koyanagi Harada et de la relation de cette dernière avec la génodermatose.