Syndrome de Mckusick Kaufman. A propos d'une observation avec hydrocolpos et polydactylie.
Auteurs : Siala-Gaigi S, Chabchoub A, Marrakchi Z, Lebbi I, Masmoudi S, Ouarda R, Sfar E, Chelli H, Khrouf NDate 1996 Août-Septembre, Vol 74, Num 8-9, pp 357-60Revue : La Tunisie médicaleType de publication : présentations de cas; article de périodique;Le syndrome de Mckusick Kaufman est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par la triade kydrométrocolpos, polydactylie post-axiale et cardiopathie congénitale. De nombreuses autres anomalies peuvent s'associer. La grande variabilité phénotypique peut rendre difficile l'identification et le classement de la maladie. Nous rapportons une nouvelle observation de ce syndrome chez un nouveau-né de sexe féminin né à à terme de parents cousins germains. Le diagnostic anténatal d'hydromérrocolpos a été fait dès la 12ème semaine. L'association de l'hydrocolpos à une polydactylie post-axiale a permis de retenir le diagnostic de syndrome de Mckusick Kaufman dans cette observation sans cardiopathie congénitale.