Syndrome myelodysplasique avec délétion 5q à propos de 3 cas.
Auteurs : Khanfir A1, Frikha M, Mseddi S, Elloumi M, Daoud J, Makni F, Amouri A, Gargouri J, Saad A, Souissi TLe syndrome myélodysplasique avec délétion 5q est est une entité clinique et biologique rare incluse dans le cadre des syndromes myélodysplasiques bien que ne faisant pas partie de la classification FAB. Nous en rapportons 3 observations. Le diagnostic suspecté devant les données de l'hémogramme et du myélogramme a été confirmé dans les trois cas par le caryotype. Il s'agit de 3 femmes âgées respectivement de 44 ans, 63 ans et 69 ans. Le motif de consultation était dans tous les cas un syndrome anémique. L'anémie était macrocytaire arégénérative avec un taux d'hémoglobine de 8 g/dl pour deux patientes et de 3,7 g/dl pour la troisième. Le VGM se situait en moyenne à 116 μ3. Le nombre de leucocytes était toujours normal et la thrombocytose était présente chez 2 patientes. Le taux de plaquettes était normal chez la troisième. Le taux de myéloblastes ne dépassait pas 4 % dans tous les cas avec une érythroblastose dans deux cas. Une dysmégacaryopoièse avec présence de nombreux micromégacaryocytes et de mégacaryocytes hypo ou bilobées a été observée dans tous les cas. Le caryotype a montré une délétion du bras long du chromosome 5, isolée pour deux patientes avec respectivement del (5) (q13, q31) et del (q13, q33), et associée à une délétion du chromosome 13 pour la troisième patiente avec del (5) (q12, q31) + del (13) (q12, q14) Une patiente a été traitée par érythropoiétine et facteurs de croissance des granulocytes et les deux autres par folates, androgènes et transfusions. Actuellement, toutes les patientes sont vivantes après un recul moyen de 40 mois.