Les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) sont de deux types, les craniorachischisis et les rachischisis; leur prévalence est de 11,2/10 000 en Europe continentale. Il existe de grandes variations de cette prévalence en fonction de facteurs géographiques, raciaux et saisonniers entre autres. Les AFTN sont habituellement de transmission polygénique multifactorielle et beaucoup plus rarement de transmission de type mendélienne monogénique. La carence en acide folique (AF) a désormais fait la preuve de sa responsabilité dans la survenue d'une AFTN. Suspectée dès 1965, cette cause a été prouvée dans les années 80 tant pour le risque de récurrence d'une AFTN que pour le risque d'occurrence. La carence en AF pourrait intervenir en empêchant la reméthylation de l'homocystéine en méthionine, cette dernière étant indispensable à la fermeture du tube neural chez l'animal. La prévention primaire des AFTN passe donc par la supplémentation périconceptionnelle des patientes en AF. Deux possibilités sont envisageables, la supplémentation médicamenteuse et l'enrichissement systématique d'aliments de base. Aucun des deux termes de cette alternative n'est suffisant à lui seul, et c'est probablement la conjonction des deux qui permettra de prévenir au mieux les AFTN.