Parmi les maladies métaboliques à expression foetale les maladies de surcharge lysosomiale forment un groupe assez homogène dont la manifestation prénatale est le plus souvent une anasarque fœto-placentaire ou une ascite. Ce signe d'appel est très peu spécifique. La fréquence des maladies de surcharge dans ce contexte est mal connue, probablement sous-estimée, égale à 1,4%, dans une large revue de la littérature. Nous précisons l'apport de l'examen fœto-placentaire dans leur diagnostic et les examens biologiques à mettre en œuvre, tant en période prénatale que postnatale, pour aboutir à un diagnostic précis. La reconnaissance du déficit enzymatique en cause est en effet la condition indispensable pour proposer au couple un diagnostic précoce sur villosités choriales pour une grossesse ultérieure.