Si les classifications FAB des syndromes myélodysplasiques (SMD) permettent de classer de façon simple la majorité des cas, certaines observations sont difficiles à faire entrer dans ce cadre, qu'il s'agisse de formes frontières, empruntant certains caractères d'autres groupes de pathologie ou qu'il s'agisse de SMD ayant des présentations cliniques et/ou biologiques atypiques ou singulières n'évoquant pas en premier lieu un SMD. Les formes frontières sont celles qui comportent une thrombocytose pouvant confiner à la thrombocytémie, le SMD avec myélofibrose, les formes hypoplasiques de SMD, les SMD avec éosinophilie et les SMD accompagnant certaines maladies systémiques comme la polychondrite atrophiante. Les formes singulières et atypiques sont les cas décrits avec hémolyse, les formes avec hyper-réticulocytose, ou érythroblastopénie, ou enfin les formes comportant l'anomalie d'une seule lignée, comme une thrombopénie isolée, une neutropénie isolée, voire une macrocytose isolée. Dans tous les cas, certains examens comme la cytogénétique, la biopsie médullaire, l'exploration isotopique et le suivi évolutif, peuvent être nécessaires avant d'affirmer définitivement le diagnostic de SMD.