La puberté se définit, sur le plan clinique par le développement des organes génitaux et des caractères sexuels secondaires et. sur le plan biologique, par l'achèvement de la maturation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. Elle débute en moyenne entre 11,5 et 12 ans chez le garçon et entre 10,5 et 11 ans chez la fille. En fonction de l'évolution des différents caractères sexuels secondaires. et en particulier de la pilosité pubienne elle est cotée en cinq stades cliniques (selon Tanner). La puberté s'accompagne systématiquement d'une élévation de la vitesse de croissance consécutive à la sécrétion des stéroïdes gonadiques. Sur un plan biochimique, la maturation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique s'effectue à chacun de ces trois niveaux: 1) la sécrétion nocturne de la GnRH hypothalamique devient pulsatile, de rythme élevé (un pic toutes les 60 à 90 minutes), et de grande amplitude; 2) la sécrétion des gonadotrophines hypophysaires, FSH et LH, acquiert un rythme identique à celui de la GnRH: une des causes principales de l'élévation des sécrétions de GnRH et de FSH/LH est la diminution de la sensibilité hypothalamo-hypophysaire (gonadostat) au rétrocontrôle par les stéroïdes gonadiques circulants, sous forme libre: 3) la production d'estradiol chez la fille et de testostérone chez le garçon s'élève progressivement en réponse à la stimulation hypophysaire. L'exploration hormonale de la puberté repose essentiellement sur les dosages sériques de la FSH, de la LH et de la testostérone (chez le garçon) ou de l'estradiol (chez la fille). Par ailleurs. le dosage du SDHA, qui apporte de précieuses informations sur la sécrétion des androgènes surrénaliens, s'élève fortement trois à quatre ans avant la puberté, du fait de la maturation de la fonction androgénique des surrénales (adrénarche). Ces dosages statiques sont complétés par le test dynamique à la LH-RH qui permet d'établir le stade de l'évolution biologique pubertaire. Enfin. chez le garçon, le test à l'hCG permet d'apprécier la capacité fonctionnelle du testicule. Sur un plan pathologique, on distingue clairement les pubertés précoces d'une part et les retards pubertaires d'autre part. Dans le premier cas, en dehors des avances pubertaires simples, trois types de situation sont à considérer: les pubertés dissociées, les pubertés précoces centrales et les pubertés précoces d'origine périphérique. Dans le second cas, les pubertés différées apparaissent comme de simples variantes des limites chronologiques « normales » de la puberté et la classification pathologique repose sur la distinction entre hypogonadisme hypogonadotrope (origine centrale) et hypogonadisme hypergonadotrope (origine périphérique).