Une observation familiale de résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes.
Auteurs : Raynaud-Ravni C1, Richard O, Freycon FLe syndrome de résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes paraît plus fréquent qu'on ne le pensait. On doit l'évoquer devant toute hyperhormonémie thyroïdienne avec un taux de TSH non effondré, le diagnostic est parfois établi dès la période néonatale grâce au dépistage. Observations. - La première observation concerne une jeune fille chez qui le diagnostic a été posé à l'âge de 13 ans à la suite d'un bilan thyroïdien réalisé pour un retard de taille. La deuxième observation est celle d'un nouveau-né appartenant à la même famille, chez qui le diagnostic a rapidement été évoqué du fait d'une TSH modérément élevée au dépistage néonatal et des antécédents familiaux. Il a pu être confirmé par l'étude en biologie moléculaire. L'enquête familiale a permis de retrouver des sujets atteints sur cinq générations avec un mode de transmission autosomique dominant. Conclusion. - Il s'agit d'un syndrome dont l'expression clinique est variable mais dont l'exploration biologique est bien codifiée. Il faut souligner l'intérêt de dépister ces enfants le plus tôt possible, parfois dès la période néonatale, de façon à suivre leur croissance et leur développement psychomoteur.