Un nouveau cas d'insomnie fatale familiale, caractérisé par la mutation du codon 178 du gène de la protéine prion et par une homozygotie du codon 129 (Met/Met) est rapporté. Cette forme homozygote se manifestait par une insomnie précoce et sévère et une dysautonomie. Les lésions histologiques, perte neuronale et gliose, restaient limitées aux noyaux dorso-médians et antérieurs du thalamus. La mère de ce patient était décédée 3 ans plus tôt dans un tableau clinique évocateur d'une maladie de Creutzfeldt-Jakob. Le diagnostic d'insomnie fatale familiale fut rétrospectivement porté par l'analyse du gène à partir d'une tache de sang : la mutation du codon 178 s'accompagnait chez elle d'une hétérozygotie du codon 129 (Met/Val). Ce polymorphisme génotypique serait responsable de différences de conformation de l'isoforme de la protéine prion qui pourraient être à l'origine des différences cliniques et histopathologiques observées.