Deux cas familiaux de leucodystrophie métachromatique à expression tardive.
Auteurs : Brault JL1, Gielselmann V, Carpentier A, Lefèvre M, Turpin JC, Baumann NNous rapportons une observation familiale de leucodystrophie métachromatique, chez deux soeurs, où l'histoire psychiatrique de début, à l'adolescence, a pu être établie. L'évolution démentielle et un syndrome pyramidal discret ont fait, par la suite rechercher une étiologie organique. La découverte d'une vaste démyélinisation bilatérale et symétrique à l'lRM cérébrale était en faveur d'une leucodystrophie. L'arylsulfatase A très abaissée orientait vers une leucodystrophie métachromatique, diagnostic confirmé par la mise en évidence d'une métachromasie à la biopsie nerveuse. La biologie moléculaire a mis en évidence deux mutations, chacune présente à l'état hétérozygote ; la mutation classique de la forme infantile avec perte du site d'èpissage du deuxième intron du gène, ainsi qu'une mutation lleu>Ser 179, fréquente dans les formes de l'adulte.