Les gangliosidoses à GM2 sont occasionnées par un déficit en β-hexosaminidase A. Les mutations du gène, laissant persister une activité enzymatique résiduelle, sont à l'origine des formes juvéniles et adultes qui ont une grande hétérogénéité clinique. Nous rapportons trois cas qui ont pu être considérés initialement comme un syndrome de Kugelberg-Welander. Le dosage de l'hexosaminidase A avec le substrat sulfaté synthétique. le 4-méthylumbelliféryl-N-acétylglucosamine 6-sulfate (4-MUGS) a permis le diagnostic. Deux de ces cas avaient des valeurs normales de l'hexosaminidase sérique, indiquant qu'il s'agissait d'une variante B1. Sur le plan moléculaire, ces deux cas avaient à l'état hétérozygote, la mutation la plus classique de la variante B1 (G533-> A) ainsi qu'une nouvelle mutation située sur l'exon 11. La patiente de la deuxième famille avait la mutation classique des gangliosidoses à GM2 adulte (Gly269-> Ser) et une mutation non encore décrite modifiant le premier codon sur l'exon 1.