La sténose aortique supravalvulaire familiale (SASV) est une affection rare, transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se distingue du syndrome de Wllliams-Beuren par l'absence de dysmorphie caractéristique et habituellement de retard mental. L'observation d'une fillette de 9 ans atteinte d'une forme serrée, chirurgicale, nous a conduits à découvrir la même malformation chez sa mère et ses deux frères. A l'occasion de cette observation familiale, qui s'ajoute aux 121 cas recensés dans la littérature, sont décrits les principaux caractères de la sténose aortique supravalvulaire. Grâce aux progrès de la génétique moléculaire, la sténose aortique supravalvulaire familiale et le syndrome de Williams ont pu être rattachés à la pathologie du gène de l'élastine, localisé lui-même en 7q11-23. Dans le syndrome de Williams, il y a perte complète d'un allèle de ce gène et probablement aussi une délétion de gènes contigus qui rendent compte de l'atteinte des fonctions cognitives. Dans la sténose aortique supravalvulaire la lésion du gène, mutation ou microdélétion, est plus limitée, ce qui expliquerait le caractère habituellement isolé de la malformation aortique, D'autres études sont indispensables pour confirmer et préciser ces résultats.