L'ère de la génétique moléculaire a transformé nos connaissances des syndromes du QT long congénital. Auparavant, le phénotype des syndromes de Jervell et Lange-Nielsen et de Romano-Ward était caractérisé par un allongement de l'espace QTc supérieur à 0,44 s à l'électrocardiogramme et par la survenue de syncope ou de mort subite favorisées par le stress, les deux syndromes étant différenciés par leur mode de transmission, récessif ou dominant et par la présence ou l'absence de surdité. La collaboration étroite des cliniciens, des généticiens ainsi que des physiologistes, et l'utilisation de techniques dites de génétique inverse ont permis d'aboutir à la localisation de quatre gènes sur les chromosomes 11, 7, 3 et 4 puis à l'identification de 3 gènes codant des canaux potassiques (HERG et KVLQT1) et sodiques (SCNSA). Ces avancées ont permis non seulement de mieux comprendre la physiopathologie de ces syndromes mais aussi d'améliorer nos critères phénotypiques tout en montrant la complexité du diagnostic clinique. Elles ouvrent enfin des perspectives nouvelles pour la prise en charge des patients atteints de ces syndromes.