L'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque cardiovasculaire indépendant. Les causes d'hyperhomocystéinémie sont soit congénitales soit acquises ; deux grands facteurs causaux sont actuellement recensés : une anomalie enzymatique fréquente de la voie de la reméthylation (variante thermolabile de la 5,10 méthylène-tétrahydrofolate réductase) et une carence alimentaire en vitamines B, notamment l'acide folique. Le risque relatif dinfarctus myocardique en cas d'hyperhomocystéinémie est estimé à 3,1; on considère qu'une augmentation de l'homocystéine de μM/l correspond en risque à une élévation du cholestérol de 20 mg/dl. Un traitement vitaminé est potentiellement utile.