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Thrombophilie multigénique: anomalie génétique du facteur II et mutation du facteur V Leiden. Etude dans une famille française.

Auteurs : Conard J1, Mabileau-Brouzes C, Horellou MH, Elalamy I, Samama MM
Affiliations : 1Service d'Hématologie biologique, Hôtel-Dieu, Paris.
Date 1997 Juin 14, Vol 26, Num 20, pp 951-3Revue : La Presse médicaleType de publication : présentations de cas; article de périodique;
Résumé

INTRODUCTION : Une anomalie moléculaire de la prothrombine ou facteur II, remplacement de G (guanine) par A (adenine) au niveau du nucléotide 20210, a été récemment décrite chez des patients ayant une thrombophilie (prédisposition aux thromboses veineuses). Elle serait fréquente chez les patients avec la mutation facteur V Leiden. Nous rapportons l'observation d'une famille dont 3 membres ont la mutation du facteur V et/ou l'anomalie de la prothrombine. OBSERVATION : La patiente a des antécédents de thromboses veineuses profondes récidivantes ayant débuté à l'âge de 30 ans au cours de sa quatrième grossesse. Elle est porteuse de la mutation facteur V Leiden et de la mutation 20210 A de la prothrombine. Elle a eu 4 enfants asymptomatiques dont 3 ont été explorés : son fils a la mutation 20210 A, l'une de ses filles a la mutation facteur V Leiden, l'autre n'a aucune des 2 anomalies. DISCUSSION : Cette observation illustre le le caractère souvent multi-génique de la thrombophilie qui permettrait d'expliquer l'hétérogénéité d'expression clinique observée dans les anomalies génétiques isolées, en particulier celle du facteur V (facteur V Leiden).

Mot-clés auteurs
Anomalie; Etiologie; Etude cas; Gène; Homme; Mutation; Proaccélérine; Prothrombine; Récidivant; Thrombose; Veine;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Conard J, Mabileau-Brouzes C, Horellou M H, Elalamy I, Samama M M. Thrombophilie multigénique: anomalie génétique du facteur II et mutation du facteur V Leiden. Etude dans une famille française. La Presse médicale. 1997 Juin 14;26(20):951-3.
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Dernière date de mise à jour : 21/08/2017.


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