Les principales caractéristiques du syndrome de Smith-Magenis sont des critères mineurs faciaux, une brachydactylie, un retard psychomoteur avec retard de langage et des troubles comportementaux. Ce syndrome est dû à une microdélétion du chromosome 17p11.2.Observation.— Une enfant a consulté à l'âge de 7 ans pour un retard psychomoteur. L'examen notait une dysmorphie faciale discrète (brachycéphalie, hypoplasie de l'étage moyen de la face, élargissement de la racine du nez, hypoplasie malaire), une brachydactylie, une hyporéflexie ostéotendineuse et une voix rauque. Une surdité modérée, des troubles du comportement et des anomalies du sommeil étaient notés. L'étude chromosomique sur lymphocytes a montré une délétion de la sous-bande 17p11.2. L'analyse moléculaire a confirmé la délétion par perte de l'allèle maternel.Conclusion.— Le syndrome de Smith-Magenis associe des signes cliniques discrets et reste probablement volontiers méconnu. Son diagnostic repose sur l'étude chromosomique.