La pseudohypoparathyroïdie de type la est due à un défaut moléculaire diminuant l'activité de la protéine Gs. Elle entraîne une résistance plurihormonale et des anomalies squelettiques. La résistance à la parathormone peut être discrète, et le diagnostic difficile chez des patients dont les manifestations sont atypiques.Observation.— Un garçon de 10 ans a été hospitalisé pour un retard statural à −2.8 DS. Il présentait une brièveté du quatrième métacarpien et une scaphocéphalie. Les examens complémentaires montraient une élévation de la TSH à 8.8 μU/mL, et des taux plasmatiques normaux d'hormones thyroïdiennes. Les investigations ont éliminé les causes habituelles d'hypothyroïdie compensée. La calcémie et la phosphatémie étaiem normales, mais la parathormone circulante était élevée à 358 pg/mL (N = 10–60) en l'absence d'insuffisance rénale, suggérant une résistance hormonale. Le diagnostic de pseudohypoparathyroïdie de type la était confirmé par une réduction de 50% de l'activité de la protéine Gs. De plus, une mélanodermie, associée à une élévation de l'ACTH, suggérait une résistance partielle à l'ACTH, sans résistance à la MSH. Enfin, les radiographies du squelette ont montré un canal lombaire étroit.Conclusion.— La pseudohypoparathyroïdie de type la est un diagnostic étiologique possible de l'hypothyroïdie basse, même en l'absence d'hypocalcémie et d'hyperphosphatémie. Les anomalies squelettiques de la maladie peuvent dépasser les manifestations classiques de l'ostéodystrophie d'Albright.