Les anomalies morphologiques de l'oreille externe représentent une partie significative des dysmorphies congénitales en raison de leur fréquence et de leur impact sur les personnes concernées. Tous les types d'anomalies congénitales peuvent être décrits, et l'oreille externe est un bon exemple pour l'étude des critères mineurs. Des anomalies associées, comme une surdité, sont fréquentes et s'intègrent dans des formes syndromiques. Plusieurs gènes impliqués dans le déterminisme de ces formes syndromiques ont récemment été identifiés grâce à la génétique moléculaire.