Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d'anomalies qualitatives et/ou quantitatives touchant les chaînes de globine. Leur diagnostic biologique repose dans la majorité des cas sur l'analyse du phénotype. L'origine ethnique du patient, quelques renseignements cliniques, un hémogramme récent à distance de toute transfusion, la notion de carence martiale doivent accompagner la demande d'examens. L'électrophorèse en milieu alcalin est l'examen de première intention et permet de détecter de nombreux variants de l'hémoglobine, grâce à la visualisation de bandes anormales par rapport à des témoins normaux. Certains laboratoires lui préfèrent la focalisation isoélectrique, technique plus délicate à mettre en oeuvre, mais plus résolutive. Lors de l'observation de bandes anormales, une électrophorèse en gel d'agar à pH acide doit être mise en oeuvre. Les méthodes chromatographiques, sur microcolonnes notamment, permettent la quantification de différentes fractions de l'hémoglobine (Hb A₂, F, S...). D'autres examens, tels les tests de falciformation, de solubilité, d'instabilité, le test de Kleihauer-Betke, sont, dans certains cas, d'utiles examens complémentaires. L'interprétation des résultats doit prendre en compte l'ensemble des données. En Île-de-France, 80 % des variants sont des drépanocytaires, le plus souvent à l'état hétérozygote. Les syndromes thalassémiques sont également fréquents. La détection précoce des sujets SS, Sβ°, SO_Arab, SD_Punjab, SC, ou thalassémiques majeurs notamment, permet leur rapide prise en charge par des équipes spécialisées.