Diagnostic positif de neuropathie optique héréditaire de Leber par génétique moléculaire.
Auteurs : Souied E1, Pisella PJ, Ossareh B, Brézin A, Junes P, Wild-Decrette C, Munnich A, Bonnefont JP, Mondon HIntroduction La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une affection bilatérale du sujet jeune, à nette prédominance masculine. Même si l'aspect clinique peut être évoquateur, il n'existe pas de signes spécifiques, les signes associés sont rares et non specifiques, et il n'y a pas d'examens biologiques permettant d'affirmer le diagnostic dans cette affection en dehors de la biologie moléculaire. Nous décrivons ici le cas d'un patient atteint d'atrophie optique bilatérale pour qui le diagnostic est resté incertain durant 17 ans, en l'absence d'antécédents familiaux. Patient et méthodes Le patient a été hospitalisé à l'âge de 27 ans pour bilan étiologique d'atrophie optique. Depuis, il a été suivi régulièrement en consultation d'ophtalmologie. Par ailleurs, il est atteint d'insuffisance rénale chronique. La recherche de la mutation 11778 du génome mitochondrial a été effectuée par digestion enzymatique à l'aide de Mae III sur un fragment d'ADN amplifié par PCR. Résultats Il a pu être mis en évidence la mutation ponctuelle du génome mitochondrial sur la nucléotide 11778, présente à l'état homoplasmique dans les leucocytes circulants. Discussion Cette technique, relativement simple et peu onéreuse, a permis d'affirmer le diagnostic positif de NOHL chez ce patient. Elle peut aider au diagnostic dans les formes atypiques ou sans antécédent familial.