La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est caractérisée par un déficit en enzyme branchant. Elle se manifeste exceptionnellement dès la naissance, mais le tableau anatomo-clinique est alors stéréotypé. Il associe une hypotonie majeure, avec hypoventilation et une surcharge cellulaire sans hépatosplénomégalie. Le matériel accumulé est PAS positif, parfois cristallin et présente une biréfringence en lumière polarisée. En ultrastructure, les dépôts sont constitués d'éléments granulo-filamentaires. Ils affectent essentiellement le muscle, à un moindre degré le foie où ils ne s'accompagnent pas de cirrhose et le système nerveux. L'évolution est rapidement mortelle. Cette observation anatomo-clinique est caractéristique, c'est le onzième cas rapporté dans la littérature.