La prolifération des mégacaryocytes dans la moelle osseuse est une caractéristique commune aux trois syndromes myélo-prolifératifs (SMP) chromosome Philadelphie négatifs - thrombocythémie essentielle, polyglobulie de Vaquez, et splénomégalie myéloïde - et à la leucémie myéloïde chronique. La grande taille des mégacaryocytes, avec une tendance au regroupement et à une multilobulation des noyaux est retrouvée dans tous les SMP à chromosome Philadelphie négatifs. L'étude de la clonalité des cellules hématopoïétiques, basée sur l'inactivation du chromosome X, a pu être étudiée chez la majorité des patientes dans les cellules nucléées ou dans les plaquettes. L'augmentation des progéniteurs mégacaryocytaires circulants a été observée de manière répétée dans les SMP, de même que leur pousse spontanée chez la majorité des patients ayant une thrombocythémie essentielle. L'hypersensibilité à la thrombopoïétine (TPO) en relation avec une anomalie de la voie du récepteur de la TPO pourrait jouer un rôle majeur dans la pousse spontanée des mégacaryocytes. Il n'y a pas pour l'instant de tests fonctionnels plaquettaires capables de prédire un risque hémorragique ou thrombotique pour un patient. Toutefois, le rôle de l'activation plaquettaire dans la pathogénie de l'érythromélalgie a été bien démontré.